Toscana

Figline Valdarno, una serata per aiutare la ricerca sulle malattie metabolite congenite

 

 

La manifestazione, dal titolo «La nostra paura non li aiuta», ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie e raccogliere fondi a sostegno dell’Associazione, che quest’anno celebra il suo ventennale e opera in collaborazione con il Reparto di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze.

L’occasione è anche quella di presentare il primo progetto italiano di screening neonatale metabolico allargato su tre malattie da accumulo lisosomiale: la Malattia di Anderson Fabry, Malattia di Pompe e la Mucopolisaccaridosi di tipo 1. Il programma pilota coinvolgerà per il prossimo triennio tutti i nuovi nati di Toscana e Umbria, per una popolazione complessiva di oltre 40 mila bimbi ogni anno. Grazie a questo screening sarà possibile diagnosticare precocemente queste tre gravi e disabilitanti malattie, oltre alle 40 malattie metaboliche ereditarie sottoposte a screening in Toscana già da molti anni ed intraprendere un percorso terapeutico e salvavita.

Artisti noti per il loro impegno sociale animeranno gratuitamente la serata. Tra questi, Alessandro Benvenuti, Anna Meacci e Katya Beni, Nino Formicola, I Carosoni, Stranobakkano. Nel corso della manifestazione, responsabili dell’Associazione e medici del Reparto Malattie Metaboliche e Neuromuscolari del Meyer si alterneranno con testimonianze e interventi per far conoscere la realtà delle malattie metaboliche, malattie considerate rare e che ad oggi hanno un’incidenza di un nato ogni 400.

Il Teatro Garibaldi fungerà da luogo d’ incontro, di scambio di conoscenza e di informazioni per chi vive la malattia quotidianamente e per chi vuole saperne di più. All’ingresso, infatti, sarà distribuito materiale informativo con indicazioni e riferimenti utili e saranno presenti alcune aziende produttrici di alimenti speciali utilizzati nelle dietoterapie dei pazienti metabolici.

L’evento è reso possibile grazie alla partecipazione di organizzazioni e persone che, a titolo privato, hanno prestato la loro opera o hanno messo a disposizione le loro strutture gratuitamente. Tra queste le agenzie di comunicazione Vertigo, Km Zero e l’Associazione Hope. Sostengono la manifestazione Genzyme, Sanofi Company e le aziende produttrici di alimenti speciali: Mevalia, Piam, Nutricia Advanced Medical Nutrition.

In supporto ad AMMeC, l’associazione HOPE ha chiesto ad alcuni grafici e studi noti per il loro impegno nella comunicazione sociale di interpretare i temi legati alla malattia. Mauro Bubbico, Cristina Chiappini, Alessio Leonardi, Sergio Menichelli (FM studio),Carlotta Latessa, Debora Manetti (KM Zero), Alessandro Tartaglia, Nicolò Loprieno (FF3300), Priska Wollein hanno dato il proprio contributo, realizzando una serie di cartoline che saranno distribuite all’ingresso del Teatro Garibaldi la sera dell’evento.

L’AMMeC Onlus è un’associazione formata da genitori di bambini con malattie metaboliche. Le malattie metaboliche congenite (rare) sono malattie che colpiscono i bambini, generalmente nei primissimi giorni o nei primi anni di vita. Sono malattie che possono causare gravi handicap fisici e mentali e, spesso, sono causa di morte precoce.

Si tratta di malattie ereditarie che si stima colpiscano un neonato ogni 400. Eppure solo uno su cinque viene riconosciuto per tempo. A causa dell’assenza di enzimi specifici attivi nei processi di digestione e assimilazione, la malattia provoca una riduzione della produzione di energia e un accumulo di metaboliti che hanno effetto tossico. Questi possono danneggiare vari organi e apparati quali il fegato, l’encefalo, il muscolo cardiaco, il midollo osseo, lo scheletro.

Con lo screening neonatale allargato, reso obbligatorio per i nati della Toscana e dell’Umbria, effettuato presso l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, vengono messe in screening circa 40 malattie metaboliche, riconoscendo affetto da una di queste un nato ogni 1.900. Una diagnosi precoce può prevenire gravi disabilità, danni permanenti e anche la morte.

Le persone affette da queste malattie hanno bisogno di cure per tutta la vita. In caso di scompenso metabolico, che può sopravvenire anche a causa di una semplice influenza, bisogna intervenire immediatamente per prevenire gravi danni, anche irreversibili, o per salvare la vita stessa del paziente. C’è bisogno quindi di strutture e personale altamente specializzato e sempre pronto ad intervenire.