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Firenze, una serata di solidarietà per la ricerca sulla malattia di Pompe

Firenze è stata in prima linea per la Prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) che si celebra il 15 aprile in tutto il mondo. Si tratta di una patologia rara, cronica e disabilitante, spesso fatale. Sono circa 300 le persone che ne soffrono in Italia. I bambini che ne sono affetti hanno una grave ipotonia che li fa somigliare a bambole di pezza (floppy baby).

Percorsi: Sanità
Parole chiave: malattie rare (3)

«Together we are strong» è il messaggio che accompagna la giornata con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica su una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, spesso fatale, che appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale. Uno spot del regista Carlo Hintermann, banchetti in 23 città italiane, i Braccialetti Verdi«Together we are strong»: sono le principali iniziative programmate, a livello nazionale dall’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), con il supporto di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, per dare voce a questi malati, far conoscere i loro problemi quotidiani e cercare di dare risposte alle loro legittime necessità.

Anche Firenze, con il Patrocinio della Regione Toscana e dell’Ospedale Pediatrico Meyer è stata in prima linea per dare il proprio contributo a una maggiore sensibilizzazione su questa Rara Patologia. Il capoluogo toscano ha, infatti, fatto da cornice a una serata, a ingresso gratuito, di spettacolo e solidarietà al cinema-teatro Spazio Alfieri (via dell’Ulivo 6) realizzata con il supporto di Genzyme, società del Gruppo Sanofi. Qui, a partire dalle ore 18.00 sono infatti intervenuti tutti gli amanti della musica per ascoltare le note di un “rarissimo violino” che ha suonato in memoria di Sara, una bambina affetta da Glicogenosi scomparsa qualche anno fa. Ma anche si sono lasciati coinvolgere dal coloratissimo musical “4 Ali per Volare” realizzato sulla trama dell’omonimo libro di Alessandra Sala e Niccolò Seidita che parla sì di una Malattia Rara, ma soprattutto racconta una dolce storia d’amore tra due quindicenni all’apparenza molto diversi e lontani.

“A fianco a tante iniziative di sensibilizzazione sulla patologia – spiega Fabrizio Seidita, Presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi e vice Presidente del Movimento Italiano Malati Rari – vorrei che questa giornata fosse anche l’occasione per lanciare un appello e una sfida al “sistema sanità” italiano affinché possa avviare strategie concrete di medicina preventiva e di diagnosi precoce per arrestare la progressione di questa terribile malattia che colpisce circa 10.000 individui nel mondo – tra neonati, bambini e adulti – e, si stima, circa 300 persone in Italia. Una precisa e tempestiva diagnosi salva infatti la vita dei pazienti, migliora la qualità di vita e preserva, in parte, i loro cari dal dramma familiare”. 

“Il medico riconosce la malattia che conosce e la Malattia di Pompe è una malattia ereditaria rara, poco conosciuta e pertanto “poco pensata”, spesso non diagnosticata o diagnosticata tardivamente. – Spiega Maria Alice Donati, Responsabile dell’U.O. Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze – Parlare della Malattia di Pompe è un modo per conoscerla. In quest’ ultimo anno abbiamo diagnosticato 3 piccoli bambini toscani affetti dalla forma ad esordio infantile; purtroppo in due famiglie un bambino era già deceduto senza una diagnosi”.

Prosegue la Dott.ssa Donati “E’ oggi disponibile un’analisi enzimatica rapida su goccia di sangue (spot) adsorbita su cartoncino e pertanto in caso di sospetto clinico il cartoncino può essere facilmente spedito all’AOU Meyer di Firenze e a pochi altri Centri italiani in grado di eseguire l’analisi su spot. La diagnosi precoce  è importante per un consiglio genetico alle famiglie ma anche per la disponibilità di una terapia enzimatica sostitutiva. Presso L’Azienda Meyer proprio per l’esperienza clinica e laboratoristica  è in fase di avvio un progetto pilota di 3 anni di screening neonatale per Malattia di Pompe su tutti i nati in Toscana e Umbria. Il riconoscimento precoce mediante screening e la disponibilità di linee guida diagnostico-terapeutiche, consentono infatti una migliore gestione del paziente con miglioramento dei livelli di assistenza e prevenzione dell'handicap, nonché la prevenzione in ambito familiare mediante adeguato consiglio genetico.

http://www.youtube.com/watch?v=QHnE8vanLak

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